小児科学分野 戻る
Department of Pediatrics
部 門 先端生命医療科学部門
講 座 成育再建・移植医学講座
ホームページ http://square.umin.ac.jp/kumapediat/



教授 中村 公俊
准教授 松本 志郎
助教 城戸 淳
研究テーマ
【研究プロジェクト名および概要】
  1. 酵素測定法による新生児のライソゾーム病スクリーニング
  2. 先天代謝異常症および肝臓移植治療に関する登録制度を用いた国際共同疫学調査研究
  3. 先天代謝異常症に対する診断(遺伝子診断を含む)・スクリーニング法の開発
  4. 新生児脳集中治療を目的とした検査法の確立
  5. 早産児の母乳中の遊離アミノ酸の役割解明−遊離アミノ酸の経時的変化の解明−
  6. 正常および腎疾患患者の腎組織を用いた新規同定腎疾患関連蛋白の研究
  7. 神経・筋疾患を呈する患者における筋組織切片を用いたポンペ病酵素活性スクリーニング
  8. 難病由来iPS細胞の樹立ならびに創薬研究
  9. 小児等における二次性カルニチン欠乏の実態調査並びに治療効果判定調査
  10. MRIを用いた注意欠陥多動性障害(AD/HD)患者の治療効果検証研究

 小児科学分野では、小児期に認められる難治性疾患に対する研究を行っている。代謝グループでは、先天代謝異常症スクリーニング事業に取り組んでおり、リソソーム病・アミノ酸代謝異常症・糖原病のスクリーニングおよび診断の中心的施設となっている。更に、これら陽性者に対する次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断技術を開発している。他にも、再生医療チームでは、再生医療技術(患者由来iPS細胞)を用いた代謝異常症の新規診断法・新規治療法の開発に取り組んでいる。神経再生グループは、新生児低酸素脳症モデルラットを用いた神経再生に関わる基礎研究および臨床研究を行っている。腎臓グループは、腎臓基底膜におけるポドサイトの機能解析に関する臨床・基礎研究を行っている。神経・筋グループは、筋疾患患者の筋生検サンプルを用いた診断ならびに治療法の開発研究を行っている。他にも、循環器分野ではカルレティキュリン過剰発現マウスを用いた遺伝性不整脈モデルの解析(中村)、内分泌分野では糖尿病モデルマウスを用いた新規バイオマーカーの開発などを国際誌に発表しており、広範囲に及ぶバラエティーに富んだ研究がなされている。


 Our pediatric department focuses on intractable and rare disorders during pediatric period. Our metabolic unit (conducted by Dr. Kimitoshi Nakamura) is a center of new born screening for lysosomal disorders, amino acid disorders and glucose storage disorders in Japan. We established the gene diagnosis system for screen-positive patients by next generation gene sequencing method. Pathophysiological analysis and drug development study using by iPS cell technique are investigated by regenerative medicine specialists. Neural regeneration research group (conducted by Dr. Iwai) investigate the way to promote angiogenesis, neurogenesis and re-myelination in the injured area of neonatal hypoxic ischemic brain in order to compensate for the lack of neuronal tissue and its function. The renal research group focus on basement membrane disorders of the kidney such as podocin abnormalities. Neuromuscular research group investigates for the pathology and therapy for Duchenne muscular dystrophy. In addition, Cardiovascular research group (Nakamura et al.) published "Complete heart block and sudden death in mice overexpressing calreticulin(J Clin Invest. 2001 May;107(10):1245-53.)" and "Arrhythmia induced by spatiotemporal overexpression of calreticulin in the heart(Mol Genet Metab. 2007 Jul;91(3):285-93.)". Novel biomarker for diabetes mellitus was published by the group of research for endocrinology. As just written above, we have various investigations specialized for pediatric disorders.