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スタッフ
| 教授 | 中村 公俊 |
|---|---|
| 助教 | 松尾 倫 |
| 特任助教 | 緒方 美佳 |
研究テーマ
【研究プロジェクト名および概要】
- ライソゾーム病・アミノ酸代謝異常・免疫不全症・神経難病スクリーニング技術開発
- 先天異常症に関する登録制度を用いた国際共同疫学調査研究
- 先天代謝異常症に対する診断（遺伝子診断を含む）・スクリーニング法の開発
- 新生児脳集中治療を目的とした検査法の確立
- 早産児の母乳中の遊離アミノ酸の役割解明－遊離アミノ酸の経時的変化の解明－
- 正常および腎疾患患者の腎組織を用いた新規同定腎疾患関連蛋白の研究
- 神経・筋疾患を呈する患者における筋組織切片を用いたポンペ病酵素活性スクリーニング
- 難病由来iPS細胞の樹立ならびに創薬研究
- トランスジェーニックマウス（Ayu21-KBW90）を用いたグルタル酸尿症の病態解析
小児科学講座では、小児期に認められる難治性疾患に対する研究を行っている。代謝グループでは、国内の基幹施設として先天代謝異常症スクリーニング事業に取り組んでおり、ライソゾーム病・アミノ酸代謝異常症・糖代謝異常・免疫不全・神経疾患等のスクリーニング技術ならびに次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断を行っている。特に神経難病である脊髄性筋萎縮症を国内で初めて新生児スクリーニングで発見し、発症前に治療することに成功した。再生医療チームでは、再生医療技術(患者由来iPS細胞)を用いた代謝異常症の新規診断法・新規治療法の開発に取り組んでいる。新生児グループは、特に低酸素脳症に対する臨床研究に力を入れている。腎臓グループは、腎臓基底膜におけるポドサイトの機能解析に関する臨床・基礎研究を行っている。神経・筋グループは、上記のスクリーニングにて発見された症例に対して遺伝子治療をおこなっている。循環器グループでは先天性心疾患の病態解析およびミトコンドリア心筋 症解析、内分泌分野では新生児高インスリン血症の遺伝子解析、先天性甲状腺機能低下症の病態解析、小児生活習慣病のバイオマーカー探索などを行っており、いくつかの治験や臨床研究を実施している。
Our pediatric department focuses on intractable and rare disorders during pediatric period. Our metabolic unit (conducted by Prof. Kimitoshi Nakamura) is a center of new born screening for lysosomal disorders, amino acid disorders, immune deficiency and neurological diseases in Japan. Especially, we identified a patient with SMA and treated with gene therapy during early neonatal period, which was a first case in Japan. We also established the gene diagnosis system for screen-positive patients by next generation gene sequencing method. Pathophysiological analysis and drug development study using by iPS cell technique are investigated by regenerative medicine specialists. The research group for Neonatology investigate pathophysiology of many disorders related with immature infant, focusing especially on the way to promote angiogenesis, neurogenesis and re-myelination in the injured area of neonatal hypoxic ischemic brain in order to compensate for the lack of neuronal tissue and its function. The research group for Nephrology focuses on basement membrane disorders of the kidney such as podocin abnormalities. Neuromuscular research group investigates for the pathology and therapy for Duchenne muscular dystrophy. In addition, the research group for Cardiology investigates mechanisms of congenital heart failure related with mitochondrial dysfunction. The researchers for endocrinology investigate gene analysis of congenital hyperinsulinism, pathophysiology of congenital hypothyroidism and biomarkers in pediatric obesity. As just written above, we have various investigations specialized for pediatric disorders.