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スタッフ
| 教授 | 中村 公俊 nakamura（アットマーク）kumamoto-u.ac.jp |
|---|---|
| 准教授 | 城戸 淳 kidojun(アットマーク)kuh.kumamoto-u.ac.jp |
| 助教 | 松尾 倫 matsuo.osamu(アットマーク)kuh.kumamoto-u.ac.jp |
| 特任助教 | 緒方 美佳 ogata.mika(アットマーク)kuh.kumamoto-u.ac.jp |
研究テーマ
【研究プロジェクト名および概要】
- ライソゾーム病・アミノ酸代謝異常・免疫不全症・神経難病スクリーニング技術開発
- 先天異常症に関する登録制度を用いた国際共同疫学調査研究
- 先天代謝異常症に対する診断(遺伝子診断を含む)・スクリーニング法の開発
- 早産児の母乳中の遊離アミノ酸の役割解明-遊離アミノ酸の経時的変化の解明
- 正常および腎疾患患者の腎組織を用いた新規同定腎疾患関連蛋白の研究
- 小児における食物負荷試験を用いた食物アレルギー診断法の研究
- 患者由来疾患iPS細胞の樹立、新規病態の解明、新規治療法の開発
- トランスジェーニックマウス(Ayu21-KBW90)を用いたグルタル酸尿症の病態解析
小児科学講座では、小児期に認められる難治性疾患に対する研究を行っている。代謝・スクリーニンググループでは、国内の基幹施設として先天代謝異常症スクリーニングの研究に取り組んでおり、ライソゾーム病・アミノ酸代謝異常症・糖代謝異常・免疫不全・神経疾患等のスクリーニング技術ならびに次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断を行って いる。また、新生児スクリーニングの対象疾患を拡大するために、対象候補疾患の選定 とそれに対する新しいスクリーニングシステムを開発している。神経難病である脊髄性筋萎縮症を国内で初めて新生児スクリーニングで発見し、発症前に治療することに成功していることは、新しい新生児スクリーニングシステムによる大きな功績である。基礎研究グループは、患者由来の疾患iPS細胞を用いて、代謝異常症の新規病態の解明・新規治療の開発に取り組んでいる。腎臓グループは、腎臓基底膜におけるポドサイトの機能解析に関する臨床・基礎研究を行っている。神経・筋グループは、遺伝性神経疾患の遺伝子解析を行ない、上記のスクリーニングにて発見された症例に対しては、遺伝子治療をおこなっている。循環器グループでは先天性心疾患の病態解析およびミトコンドリア心筋症解析、内分泌分野では新生児高インスリン血症の遺伝子解析、先天性甲状腺機能低下症の病態解析、小児生活習慣病のバイオマーカー探索などを行っており、治験や臨床研究を実施している。
In the Department of Pediatrics, we conduct research on intractable diseases observed during childhood.
The Metabolism and Screening Group, as a core institution in Japan, is engaged in research on newborn screening for inherited metabolic disorders. We perform screening techniques and genetic diagnosis using next-generation sequencing for conditions such as lysosomal storage diseases, amino acid metabolism disorders, carbohydrate metabolism disorders, immunodeficiencies, and neurological diseases.
We are also developing new screening systems and selecting candidate diseases to expand the range of conditions included in newborn screening.
A major achievement of the new screening system is the first successful identification of a patient with spinal muscular atrophy (SMA), a severe neurological disorder, through newborn screening in Japan, enabling treatment before the onset of symptoms.
The Basic Research Group is working on elucidating novel disease mechanisms and developing new therapies for metabolic disorders using patient-derived disease-specific iPS cells.
The Nephrology Group is conducting clinical and basic research on the function of podocytes in the glomerular basement membrane.
The Neuromuscular Group is analyzing genes related to hereditary neurological diseases and performing gene therapy for cases detected through the above-mentioned screening efforts.
The Cardiology Group is involved in the analysis of congenital heart disease pathophysiology and research on mitochondrial cardiomyopathy.
In the field of Endocrinology, genetic analyses of neonatal hyperinsulinemia, pathophysiological studies of congenital hypothyroidism, and biomarker exploration for pediatric lifestyle-related diseases are being conducted, along with several clinical trials and studies.